Test integrato in gravidanza, cos’è e come si fa

COS’È IL TEST INTEGRATO IN GRAVIDANZA

Il Test integrato appartiene alla categoria degli screening non invasivi per la diagnosi di anomalie cromosomiche del feto – ad esempio la trisomia 21 che dà luogo alla sindrome di Down o la trisomia 18 responsabile della sindrome di Edwards – ed è l’associazione dei dati della translucenza nucale ed il bitest. 

A differenza dei test più invasivi come villocentesi e amniocentesi, questo tipo di esame non studia direttamente il cariotipo del bambino, cioè non guardano direttamente i cromosomi del piccolo e dunque non si rende necessario effettuare prelievi di cellule fetali che potrebbero arrivare a comportare un rischio di aborto.

Con il test integrato in gravidanza vengono misurati dei valori biochimici e morfologici che permettono di esprimere una percentuale di rischio: anche se non vi è dunque una certezza che il bambino sarà sicuramente sano o sicuramente malato. Viene segnalato se il feto ha un’alta o una bassa probabilità di rischio di essere portatore di malattie. Questo può aiutare le future mamme e i futuri papà a decidere per esami più invasivi o per altre alternative.

QUANDO FARE IL TEST INTEGRATO IN GRAVIDANZA

L’ecografia della translucenza nucale e il primo prelievo si effettuano tra l’11ma e la 13ma settimana. Il secondo alla 15ma-16ma. Oltre alla Sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche, il test integrato in gravidanza fornisce anche il rischio per i difetti del tubo neurale (spina bifida). Ma in questo caso, trattandosi di una malformazione, i sospetti vanno confermati con un’ulteriore ecografia verso la 20ma settimana.

Nella prima fase, tra la 10a e la 14a settimana di gestazione, si esegue un’ecografia per la misurazione della “Traslucenza Nucale” o NT (la maggior parte dei feti Down presentano un valore di NT più alto della media) ed un prelievo di sangue (bi-test) per dosare due proteine, la free-beta HCG e la PAPP-A.

COME LEGGERE I RISULTATI DEL TEST INTEGRATO IN GRAVIDANZA

La capacità predittiva è la stessa del test combinato, cioè l’85%, ma ha un minor numero di falsi positivi (2-3%).

Lo spessore della translucenza nucale è proporzionale al rischio di una malattia cromosomica del feto come l’età materna ed il free Beta hCG. Uno spessore della translucenza nucale che superi una certa soglia, indicativamente attorno ai 3 mm, correla anche con un rischio più alto per il feto di essere affetto non solo da malattie cromosomiche (come ad esempio la Sindrome di Down o trisomia 21, la trisomia 18 o la trisomia 13) ma anche da malformazioni cardiache e di altri organi come per esempio la spina bifida, l’onfalocele o l’ernia diaframmatica.

Un risultato positivo dello screening significa che la donna ha un rischio di anomalia fetale superiore a quello della popolazione generale. In questo caso, le saranno offerte le possibilità diagnostiche (eventuale amniocentesi, esame ecografico di II Livello). Per la sindrome di Down, secondo le indicazioni delle Società Scientifiche e le disposizioni del Ministero della Sanità Italiano, si considerano a rischio le donne per le quali il calcolo porti a valori di rischio uguale o superiore a 1 su 350 nati. Circa 3 su 100 donne sottoposte a screening saranno nel gruppo a rischio (tasso di falsi positivi circa 3%) e di queste meno di 1 su 16 avrà il feto malato, cioè la maggior parte delle donne positive al test di screening non avrà un feto affetto dalle sindromi ricercate.

QUANDO SI HA IL RISULTATO DEL TEST INTEGRATO?

Dopo circa 3-4 giorni lavorativi dal secondo prelievo di sangue il risultato del test integrato è disponibile. Il risultato è espresso in termini di rischio numerico, facendo riferimento ai valori ricordati sopra, per le anomalie cromosomiche. Per il rischio di malformazioni individuato con la misura della NT, al momento della misurazione è programmato l’esame ecografico di II Livello.